BIOBANCHE

Le Biobanche sono delle “unità di servizio” per la raccolta organizzata e la conservazione di materiale biologico e dei dati a esso associati, da destinare alla ricerca al fine di migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento delle patologie.

La BIObanca GENetica (BIOGEN), istituita presso la Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche dell’IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, è stata approvata dal Comitato Etico nel 2013, e opera per sviluppare e potenziare una ricerca di qualità nel settore delle Malattie Rare. Tra queste ci sono anche le nostre.

Esse rappresentano una risorsa cruciale per la ricerca, e diventano ancora più preziose per lo studio delle malattie genetiche se messe in connessione con i dati clinici, genetici e familiari della persona coinvolta. A tal fine, per integrare il materiale biologico con ulteriori informazioni sulle patologie, ad affiancare BIOGEN sono stati costituiti i Registri di Patologia (nel nostro caso, REM per la Malattia Esostosante, ROM per la Malattia di Ollier e la Sindrome di Maffucci).

Come partecipare alla Biobanca BIOGEN?

Prelievo di tessuto: Il prelievo di tessuto, ad esempio encondroma, avviene solo durante interventi chirurgici programmati. Nel caso in cui il paziente desideri depositare in Biobanca una parte del materiale ottenuto in sede di intervento, occorre prendere contatti con l’Ambulatorio di Genetica e con la Biobanca prima dell’intervento, con congruo anticipo.
Prelievo di sangue: Il prelievo di sangue viene effettuato ambulatorialmente durante la visita genetica. La visita genetica viene effettuata tassativamente previa prenotazione contattando l’Ambulatorio della SC Malattie Rare Scheletriche (Centro Malattie Rare Scheletriche – CeMaRS) scrivendo una mail a genetica@ior.it.
Se si ha una visita di altra natura (per es: ortopedica) in programma e la si vuole conciliare con il deposito di sangue in biobanca, bisogna contattare con largo anticipo la struttura, scrivendo a genetica@ior.it o biogen@ior.it.
Questo anticipo è fondamentale per verificare che ci siano i presupposti per la raccolta del campione e la sua conservazione in laboratorio (non si garantisce di poter accogliere tutte le richieste in concomitanza di altri accertamenti già programmati presso l’Istituto. Nel caso, sarà possibile farlo in un secondo momento).

Definizione di Biobanca

Con il termine “Biobanche” si definiscono delle unità di servizio, senza scopo di lucro, deputate alla raccolta organizzata e alla conservazione di materiale biologico (come sangue, tessuto, cellule e DNA) e dei dati a esso associati, da destinare alla diagnosi e/o alla ricerca. Tali Biobanche sono organizzate secondo precise procedure e secondo criteri di qualità volti a garantire i diritti delle persone coinvolte e della collettività (fonte: Società Italiana di Genetica Medica).

La Rete BIOGEN

La Biobanca Genetica (BIOGEN) con il suo potenziale per lo studio delle malattie rare muscolo-scheletriche, nel novembre 2014 è entrata nel Telethon Network of Genetic Biobank (TNGB), con cui abbiamo un accordo, e dal 2018 è sede del coordinamento dello stesso. BIOGEN, inoltre, fa parte e coordina lo sviluppo del Centro Risorse Biologiche (CRB) dello IOR.

Per i pazienti

Accettare, firmando il consenso informato (CI), che il proprio materiale venga conservato nel CRB-IOR, significa essere parte attiva di un importante percorso scientifico volto ad aumentare le conoscenze sulle patologie oggetto di studio, utile a individuare trattamenti terapeutici e chirurgici migliori, per poter identificare cure specifiche e realizzare protocolli sempre più aggiornati.