XV Convegno ACAR: malattie rare scheletriche, dai bisogni alle soluzioni condivise
Dall’11 al 13 aprile, torna l’appuntamento annuale dedicato a Osteocondromi Multipli ed Encondromatosi, malattie rare scheletriche. Un evento per dare voce ai pazienti e costruire connessioni tra famiglie e medici.
Si terrà presso l’Hotel Ambasciatori di Rimini la tre giorni dell’Associazione ACAR Aps, “DAI BISOGNI ALLE SOLUZIONI CONDIVISE: nuove prospettive nella presa in carico della Malattia Esostosante e delle Encondromatosi”.
Un appuntamento ormai consolidato per la comunità delle malattie rare dell’osso, che riunisce pazienti, famiglie e specialisti da tutta Italia e dall’estero. Un’occasione preziosa per affrontare i bisogni concreti delle persone che convivono con Osteocondromi Multipli (Malattia Esostosante) ed Encondromatosi (Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci), costruendo insieme risposte condivise.
«Le informazioni sulle malattie rare sono spesso frammentate e di difficile accesso – spiega Andrea Romeo, Presidente di ACAR Aps -. Il nostro convegno rappresenta un momento significativo per le famiglie che affrontano il percorso post-diagnosi. Uno spazio in cui trovare risposte, condividere esperienze e rafforzare la rete di supporto».
L’agenda prevede sessioni con esperti nazionali e internazionali, una tavola rotonda e approfondimenti su temi cruciali come le sfide ancora attuali per una diagnosi corretta, la presa in carico multidisciplinare, le prospettive terapeutiche emergenti e il delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Medici, chirurghi, fisioterapisti e ricercatori avranno l’opportunità di confrontarsi, aggiornarsi sulle ultime evidenze e rafforzare le collaborazioni tra i centri di riferimento per queste patologie. La presenza di relatori di prestigio vuole favorire un dialogo aperto e costruttivo, con l’obiettivo di migliorare il percorso di cura dei pazienti.
«Le patologie rare di cui ci occupiamo – sottolinea Eleonora Grippa, Responsabile dell’Area Scientifica di ACAR Aps – hanno un’incidenza stimata tra 1 su 50.000 e 1 su 100.000 persone. Al momento, non esistono terapie farmacologiche e l’unico trattamento è chirurgico, per contenere le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Confidiamo che questo convegno porti nuove speranze per i pazienti e stimoli una collaborazione fruttuosa nella comunità scientifica, favorendo il progresso nella ricerca e nella cura. Siamo fiduciosi inoltre che le nuove evidenze scientifiche, supportate dalla presenza di Registri e Biobanche dedicate alle nostre patologie, possano attrarre l’interesse delle aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di farmaci per le malattie rare, accelerando l’innovazione terapeutica in questo campo».
Il convegno vedrà la partecipazione di esperti di fama internazionale nel campo delle malattie rare scheletriche, tra cui dagli USA Dror Paley direttore del Paley Orthopedic & Spine Institute (Florida), Maurizio Pacifici ricercatore presso il Children’s Hospital di Philadelphia, e Nara Sobreira ricercatrice alla Johns Hopkins University di Baltimora. Non mancano esperti europei quali Trine Bathen e Arianne Kwiet del TRS National Resource Centre for Rare Disorders (Norvegia) e Jens Eckhoff del BG Unfallklinik Murnau (Germania).
Sul fronte nazionale, interverranno specialisti provenienti dai principali centri d’eccellenza italiani: Luca Sangiorgi, Manila Boarini, Marina Mordenti, Manuela Locatelli e Davide Scognamiglio dell’IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna; Federico Canavese, Maria Beatrice Michelis e Anna Bruna Ronchetti dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova; Paolo Trezza dell’ASST Gaetano Pini CTO di Milano; Mauro Celli del Policlinico Umberto I di Roma; Michaela Veronika Gonfiantini e Carlo Dionisi Vici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma; Osvaldo Palmacci del Policlinico Universitario Fondazione Agostino Gemelli di Roma; Leonardo D’Agruma della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo.
Focus sulla transizione: dai bisogni alle soluzioni condivise. Uno dei temi centrali dell’edizione 2025 sarà la gestione della transizione dall’età pediatrica all’età adulta, un momento particolarmente critico per chi ha una malattia rara. Il convegno ospiterà i partecipanti ai Gruppi di Lavoro nati dal progetto “Dialoghi Aperti”, avviato nel 2023, che si propone di trasformare i bisogni individuati in soluzioni concrete e condivise.
I risultati di questo progetto sono confluiti in un articolo (Scognamiglio D, et al. Defining priorities in the transition from paediatric to adult healthcare for rare bone disease patients: a dialogic approach. Eur J Med Genet. 2024 Feb;67:104891 https://doi.org/10.1016/j.
L’avv. Laura Andrao, specializzata nella tutela delle persone con disabilità, interverrà domenica mattina per approfondire il tema della riforma della disabilità, fornendo strumenti concreti per orientarsi nel panorama normativo.
Ci sarà spazio anche per il benessere psicologico: durante le tre giornate, sono previste attività dedicate alla dimensione emotiva dell’essere paziente. Tra queste: “Una stanza per sé”, uno spazio di ascolto privato realizzato in collaborazione con il Consultorio familiare UCIPEM di Faenza; “MakeUp&Smile”, un momento di cura e leggerezza per pazienti e caregiver attraverso un laboratorio di self-make up con una consulente d’estetica; “Non isole ma arcipelaghi”, uno spazio di accoglienza destinato alle nuove famiglie dell’Associazione, per accompagnarle e rafforzare il senso di comunità.
L’evento si svolgerà con il patrocinio della Regione Emilia-Romagna, di ERN BOND, EURORDIS, UNIAMO, SITOP e Fondazione Tender to Nave Italia. È stato inoltre richiesto il patrocinio del Ministero della Salute.
