Ereditarietà autosomica dominante

La malattia dipende dalla trasmissione di una variante patogenica presente su un cromosoma non sessuale (autosoma) ed è sufficiente la trasmissione di una sola copia della variante per avere l’insorgenza della malattia (dominanza).
In questo caso, se un genitore è affetto, c’è il 50% di probabilità che ad ogni gravidanza la malattia venga trasmessa a ciascun figlio.